הכפר ביוון שבו אף אחד לא לוקח תרופות נגד לחץ דם

מחקר אחד חושף את אחת התעלומות הגדולות בתחום בריאות הלב: כיצד תושבי הכפרים המבודדים בהרי כרתים שביוון, המתהדרים בתזונה עשירה בשומן מן החי, מצליחים לשמור על בריאות לבם ולחיות חיים ארוכים? התשובה, כך מסתבר, טמונה בווריאנט גנטי ייחודי שהתגלה לאחרונה על ידי צוות חוקרים מהמכון סנגר של קרן ולקום.

הכפרים המיוחדים בהרי כרתים

הכפרים זוניאנה ואנוגיה, השוכנים גבוה בהרי כרתים, הם מקום מיוחד במינו. אוכלוסייתם מבודדת יחסית, עם תנועה מועטה של אנשים הנכנסים או עוזבים את הקהילה. תושבי הכפרים הללו ידועים באריכות ימיהם ובבריאותם הטובה, במיוחד בכל הנוגע למחלות לב וכלי דם.

העובדה המפתיעה היא שבריאותם המצוינת נשמרת למרות תזונה עשירה בבשר כבש ובגבינה כרתית מקומית – עד כדי כך שהם אפילו מקיימים פסטיבל גבינות שנתי לחגוג את אהבתם למאכל זה.

התעלומה התזונתית

באופן מסורתי, תזונה עשירה בשומן מן החי נחשבת למתכון לבעיות בריאות. צריכת מזונות המכילים שומן רווי מעלה את רמות הכולסטרול בדם, ורמות גבוהות של כולסטרול מסוג LDL (הידוע כ"כולסטרול רע") מגבירות את הסיכון למחלות לב ושבץ.

אולם, בקרב תושבי הכפרים הללו, התמונה שונה לחלוטין. למרות שהם מפתחים סוכרת מסוג 2 בשיעורים דומים לאוכלוסייה היוונית הכללית, הם אינם סובלים מהסיבוכים הרגילים של המחלה, כמו מחלת כליות סוכרתית.

המחקר הגנטי המהפכני

חוקרים מהמכון סנגר של קרן ולקום החליטו לחקור לעומק את התופעה המיוחדת הזו. הם ערכו מחקר מקיף שפורסם בכתב העת Nature, במהלכו זיהו וריאנט גנטי חדש בעל תכונות המגנות על הלב. וריאנט זה נמצא קשור לרמות נמוכות יותר של שומנים "רעים" וכולסטרול "רע" – גורמים משמעותיים בהפחתת הסיכון למחלות לב וכלי דם.

הייחודיות הגנטית

המעניין ביותר הוא שהווריאנט הגנטי שהתגלה הוא כמעט ייחודי לאוכלוסיית שני הכפרים ההרריים הללו. מתוך אלפי אירופאים שעברו ריצוף גנומי, רק אדם אחד נוסף, מאיטליה, נמצא כנושא וריאנט זה. כדי להגיע לתגלית זו, החוקרים ביצעו ריצוף גנומי מלא ל-250 מתושבי הכפרים, תהליך שכלל לקיחת דגימות דם, מיצוי DNA וניתוח של שלושה מיליארד אותיות המרכיבות את הגנום האנושי שלהם.

השלכות המחקר

החוקרים הרחיבו את המחקר לבדיקה מפורטת יותר של למעלה מ-3,000 תושבים שכבר עברו גנוטיפינג (שיטה מקוצרת להשגת מידע גנטי). תוצאות המחקר מספקות תובנות חשובות לגבי הקשר בין גנטיקה למחלות לב, אך חשוב להדגיש כי התגלית אינה מהווה הצדקה לצריכה מוגברת של שומן מן החי וגבינות עבור האוכלוסייה הכללית, שאינה נושאת את הווריאנט הגנטי המגן.

חשיבות המחקר באוכלוסיות מבודדות

מחקר זה מדגיש את החשיבות של חקר אוכלוסיות מבודדות בהבנת הקשר בין גנטיקה לבריאות. צוותי מחקר נוספים בוחנים אוכלוסיות מבודדות אחרות, כמו האמיש בארצות הברית, האינואיטים בגרינלנד הצפונית ותושבי איי אורקני בסקוטלנד, בחיפוש אחר סודות נוספים לשמירה על הבריאות.

שאלות פתוחות למחקר עתידי

למרות התגלית המשמעותית, עדיין נותרו שאלות רבות ללא מענה. החוקרים אינם יכולים לקבוע בוודאות מדוע הווריאנט הגנטי נוכח דווקא באוכלוסייה זו – האם זה קשור לאורח החיים של התושבים, לסביבה בה הם חיים, או שמא הועבר בתורשה לאורך דורות? התשובות לשאלות אלו עשויות לספק תובנות נוספות חשובות להבנת הקשר בין גנטיקה לבריאות הלב.

השלכות עתידיות

התגלית החדשה פותחת אפשרויות מרתקות למחקר עתידי בתחום בריאות הלב. הבנת המנגנונים הגנטיים המגנים על הלב עשויה להוביל לפיתוח טיפולים חדשניים למחלות לב וכלי דם, שהן הגורם המוביל למוות ברחבי העולם. בנוסף, המחקר מדגיש את החשיבות של שמירה על אוכלוסיות מבודדות ועל המגוון הגנטי הייחודי שלהן, שעשוי להכיל מפתחות חשובים להבנת בריאות האדם.

מסקנות

המחקר בכפרי כרתים מדגים כיצד שילוב של מחקר גנטי מתקדם עם חקר אוכלוסיות מבודדות יכול להוביל לתובנות פורצות דרך בהבנת הבריאות האנושית. בעוד שהווריאנט הגנטי שהתגלה הוא ייחודי לאוכלוסייה זו, ההבנה של מנגנוני ההגנה על הלב עשויה להוביל לפיתוחים חדשים שיועילו לאוכלוסייה הכללית. זוהי תזכורת נוספת לחשיבות של שמירה על מגוון גנטי ועל המשך המחקר באוכלוסיות ייחודיות ברחבי העולם.